autozomálně dominantní dědičná choroba charakterizovaná výskytem mnohočetných spiradenomů, cylindromů a spiradenocylindromů ve kštici a trichoepiteliomů na obličeji; fenotyp MFT zahrnuje jen nález mnohočetných trichoepiteliomů lokalizovaných zejména v nazolabiálních rýhách
gen CYLD1
podstata genetické změny: CYLD1 je tumor supresorový gen negativně regulující svojí aktivitou cytokinem zprostředkovanou aktivaci NF-kappa-B kinázy, která je zásadní pro buněčnou homeostázu přídatných kožních orgánů (tj. vlasové folikly, mazové žlázy, ekrinní a apokrinní žlázy). Ztráta aktivity CYLD1 proteinu zvyšuje odolnost k apoptóze a tím koreluje s nádorovou transformací.
prevalence: ≤ 1/1 000 000
diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující sekvence genu CYLD1 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování. Analýza ztráty heterozygotnosti v lokusu pro gen CYLD1 pomocí fragmentační analýzy.
materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř