autozomálně dominantní dědičná choroba charakterizovaná výskytem mnohočetných kožních infundibulárních (epidermoidních) cyst a typickými povrchovými měkkotkáňovými lézemi, tzv. fibromy nuchálního typu. Jedná se o fenotypickou variantu familiární adenomatózní polypózy (tzv. FAP), při které se vyskytují desítky až stovky adenomatózních polypů v tlustém střevě a konečníku. Téměř u každého pacienta s FAP dochází k malignímu zvratu některého z polypů, není-li včas zahájena léčba
gen APC
podstata genetické změny: zárodečná mutace v genu APC vede k produkci zkráceného - nefunkčního proteinu. Tento abnormální protein nemůže tlumit aktivitu β-cateninu, dochází k poruchám buněčného cyklu prostřednictvím deregulace Wnt/Wingless signální dráhy
prevalence: neznámá (FAP 1-9/100 000)
diagnostická metoda: detekce mutací v tzv. "mutation cluster region" genu APC pomocí PCR amplifikace daného úseku a přímého sekvenování (v případě zájmu je možné provést mutační analýzu celé kódující oblasti genu APC)
materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř