autozomálně recesivní dědičná genodermatóza s buněčným imunodeficitem a vznikem kožních lézí indukovaných různými typy lidských papillomavirů (HPV- 5,8,12,14,15,17).
detekce DNA papillomaviru (HPV)
podstata působení viru: virové onkogeny HPV typů 5 a 8 ovlivňují buněčné regulační dráhy (proteiny z rodiny SMAD a další) u imunokomprimovaných pacientů postižených epidermodysplazia verruciformis
diagnostická metoda: systém PCR reakcí detekčně pokrývající široké spektrum HPV typů
materiál na vyšetření: excidovaná léze; materiál je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř