podstata genetické změny: gen BRAF kóduje serine/threonine protein kinázu B-Raf, která reguluje růst a buněčnou proliferaci. Mutace genu BRAF byly nalezeny u mnoha nádorů, jako například papilárního karcinomu štítné žlázy, kolorektálního karcinomu, nemalobuněčného karcinomu plic a také melanomu. U něho je mutace genu BRAF nalézána v cca 50% případů, z nich nejčastěji, zhruba v 98% případů, se jedná o mutace V600E a V600K. Tyto mutace zapříčiňují konstitutivní aktivaci proteinu B-Raf bez jeho stimulace nadřazenými signálními drahami.
Přítomnost mutace V600 indikuje léčbu metastatického maligního melanomu cílenými terapeutiky (vemurafenib a ipilimumab).
diagnostická metoda: vyšetření části exonu 15 se zaměřením na detekci mutací v kodonech 599-601 metodou PCR a přímého sekvenování a současně vyšetření mutací v kodonu 600 citlivější metodou reverzní hybridizace (StripAssay, ViennaLab), popř. RT-PCR (Cobas, Roche).
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit ve zkumavce se speciálním médiem pro ochranu nukleových kyselin (na požádání dodá laboratoř zdarma) do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma). Správná fixace je naprosto zásadní! Pokud je materiál fixován v 10% pufrovaném formalínu je optimální provádět fixaci do 24 hodin.
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř