Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Alveolární sarkom měkkých tkání

molekulárně-genetická diagnostika:

translokace zasahující gen TFE3

podstata genetické změny: specifické nebalancované translokace zasahující gen TFE3, (např. der(17)t(X;17)(p11;p25), jejímž produktem je fůzní gen ASPL-TFE3 typ 1 nebo 2) díky nimž dochází k nadměrné expresi transkripčního faktoru 3 a narušení regulace buněčného cyklu

frekvence: až 100%

diagnostická metoda: RT-PCR ASPL/TFE3, FISH (lokus specifická sonda TFE3)

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit ve zkumavce se speciálním médiem pro ochranu RNA (na požádání dodá laboratoř zdarma) do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2024 Bioptická laboratoř s.r.o.