translokace t (12;16) (q13;p11) a t(12;22)(q13;p11)
podstata genetické změny: fůze genu TLS (FUS) s genem CHOP (DDIT3, GADD153), popř. EWS/CHOP za vniku chimerického proteinu, který inhibuje diferenciaci preadipocytů a indukuje onkogenní transformaci
frekvence: 95%
diagnostická metoda: RT-PCR s následným ověřením fúzního produktu t (12;16) pomocí přímého sekvenování, FISH (CHOP a FUS lokus specifická sonda)
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; biopsii nádoru je možné zamrazit ve zkumavce se speciálním médiem pro ochranu RNA (na požádání dodá laboratoř zdarma) do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma). Kompletní analýza možná pouze ze zamraženého materálu, u fixovaného materiálu je možné analyzovat pouze zlom CHOP pomocí FISH.
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř