Analýza klonality:
Klonalita T a B-lymfocytů (přestavby genů TCR-α, TCR-β, TCR-γ, TCR-δ, IgH, IgK, IgL)
podstata genetické změny: během vývoje B a T lymfocytů dochází k přestavbám genů pro imunoglobulinové řetězce a pro T-buněčné receptory, které dávají vzniknout celé řadě populací (klonů) s unikátními molekulárně genetickými charakteristikami. Tato populační variabilita pak umožňuje reagovat lymfocytům na rozsáhlou škálu antigenních struktur.V případě neoplastického procesu se zvyšuje procentuální zastoupení neoplastické populace (klonu) v organismu v poměru k ostatním nenádorovým populacím lymfocytů a tuto odchylku lze vzhledem k charakteristickým vlastnostem každé populace poměrně snadno detekovat pomocí metodik molekulární genetiky.
diagnostická metoda: multiplex PCR relativně konservovaných oblastí genů pro Ig a TCR s následnou fragmentační analýzou fluorescenčně značených PCR produktů; používá se pro diagnózu a správnou klasifikaci primárních kožních T- a B-buněčných lymfomů
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř
Analýza translokací:
translokace t (14;18) (q32;q21)
podstata genetické změny: při této translokaci se dostává antiapoptotický gen bcl-2 pod vliv enhanceru genu pro IgH, v důsledku čehož dochází k deregulaci jeho normální exprese a narušení apoptotických procesů. Translokace se jen vzácně nachází u primárních folikulárních lymfomů kůže. Používá se pro vyloučení sekundárního postižení kůže nodálním folikulárním lymfomem, pro který je naopak tato translokace typická.
diagnostická metoda: multiplex PCR a FISH (lokus specifické sondy IgH a Bcl2)
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř
translokace t (11;18) (q21;q21)
podstata genetické změny: vzniká fůzní gen API2-MALT1; proteiny API2 a MALT1 jsou za normálních podmínek rychle degradovány, avšak jejich společný chimerický transkript API2-MALT1 zůstává stabilní. Zvýšená exprese API2-MALT1 kontinuálně stimuluje transkripční faktor NF-χB, který reguluje řadu signálních drah.
diagnostická metoda: real time RT- PCR a FISH (lokus specifické sondy API2 a MALT1); používá se pro potvrzení diagnózy lymfomu marginální zóny
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř
translokace t (11;14) (q13;p32)
podstata genetické změny: při této translokaci se dostává gen pro cyklin D1 pod vliv enhanceru genu pro IgH, v důsledku čehož dochází k overexpresi cyklinu D1 a tím narušení rovnováhy ústřední dráhy buněčného cyklu.
diagnostická metoda: nested PCR a FISH (lokus specifické sondy IgH a CCND1); používá se převážně pro vyloučení sekundárního postižení kůže nodálním lymfomem z buněk plášťové zóny, pro který je tato translokace typická.
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř
translokace zahrnující gen ALK
podstata genetické změny: fůze tyrosinkinázového receptoru kódovaného genem ALK s více partnery (např. NPM, TMP3, TFG, ATIC, CTLC, MSN) za následné overexprese ALK proteinu.
diagnostická metoda: FISH (ALK lokus specifická sonda); používá se v diferenciální diagnostice primárních CD30+ lymfoproliferativních onemocnění kůže a sekundárního postižení kůže nodálním anaplastickým velkobuněčným lymfomem.
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř