Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Bulózní kongenitální ichtyoziformní erytrodermie (Brocq)

definice:

autozomálně dominantní dědičné onemocnění, které se často manifestuje už při porodu erytrodermií. Za několik hodin se začnou tvořit povrchové buly, které po prasknutí zanechávají erodované plochy. Od 3. měsíce života tvorba bul ustupuje a začínají se objevovat hrubé šedo-hnědé šupiny a hyperkeratózy, které kryjí většinu kožního povrchu. Charakteristické jsou verukózní, hřebenité hyperkeratózy ve flexurách a intertriginózní oblasti. Hyperkeratózy často postihují dlaně a chodidla.

molekulárně-genetická diagnostika:

gen KRT 1/10

podstata genetické změny: mutace v genu pro keratin 1 nebo 10 vedoucí k poruše správného složení keratinového vlákna a tím i oligomerizaci, skládání filament a integrity

prevalence: 1/1 000 000

diagnostická metoda: analýza mutací kódující oblasti genů KRT1 a KRT10 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: 0,5-1 ml periferní krve pacienta odebrané do zkumavky s EDTA, nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.