Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

X-vázaná recesivní ichtyóza

definice:

X-vázané recesivní dědičné onemocnění postihující jedince mužského pohlaví. Kožní léze jsou často přítomné už při narození. Ichtyotické šupiny jsou obvykle velké a tmavé, s lokalizací na trupu, na extenzorových plochách končetin a v kapilíciu. Charakteristický je výskyt tmavých šupin preaurikulárně a na krku. Dlaně a chodidla obvykle nevykazují patologické změny. Vlasy, nehty a zuby nejsou postižené. Kryptorchizmus a testikulární nádory jsou dalšími asociovanými nálezy. U žen-přenašeček, které mají postižený fetus, hrozí porodní komplikace s prodloužením porodu pro nedostatečnou dilataci cervixu, které často vyžadují urgentní ukončení porodu císařským řezem

molekulárně-genetická diagnostika:

gen ARSC1 (STS)

podstata genetické změny: rozsáhlá delece genu STS pro steroidní sulfatázu (více než 90% pacientů), dále menší delece a bodové mutace. Uvedené změny vedou k absenci steroidní sulfatázy, akumulaci cholesterol sulfátu a inhibici triptických enzymů

Prevalence: 1/2000-6000

diagnostická metoda: detekce rozsáhlých delecí STS pomocí MPLA kitu

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: 0,5-1 ml periferní krve pacienta odebrané do zkumavky s EDTA, nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.