Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Mastocytóza, urticaria pigmentosa

definice:

skupina vzácných onemocnění postihující děti i dospělé, vyvolaná zvýšeným počtem mastocytů a jejich CD34+ prekurzorů v lidském organismu

molekulárně-genetická diagnostika:

gen c-kit

podstata genetické změny: gen c-kit kóduje transmembránovou receptorovou tyrosin-kinázu, která hraje významnou úlohu ve vývoji mastocytů. Mutace v tomto genu, ať již germinální nebo somatická, má za následek deregulaci KIT receptoru. Nejčastěji je nalézána mutace D816V v exonu 17 genu c-kit. Identifikace mutací ovlivňuje výběr terapie mastocytóz, neboť některé z mutací reagují na léčbu selektivním inhibitorem tyrosinkinázových receptorů

diagnostická metoda: analýza mutací genu c-kit

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: při kožní formě onemocnění odeberte biopsii, kterou je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), při systémové mastocytóze je nejvhodnějším materiálem pro detekci c-kit mutace aspirát kostní dřeně (0,5-1ml) odebraný do zkumavky s EDTA a zamražený do doby transportu, místo kostní dřeně je možné s nižší citlivostí použít periferní krev pacienta (0,5-1ml) odebranou do zkumavky s EDTA a chlazenou při 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.