Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Adnexální tumory kůže

molekulárně-genetická diagnostika:

translokace t (11;19) (q21;p13)

podstata genetické změny: při této translokaci dochází ke zlomu v intronu 1 genu MECT1 (mucoepidermoid carcinoma-translocated 1, též CRTC1, TORC1 a WAMPT1) a v intronu 1 genu MAML2 (Mastermind-like 2). Tento zlom vede ke vzniku fúzního genu, jenž se skládá z exonu 1 genu MECT1 a exonů 2 až 5 genu MAML2. Fúzní protein pak nezávisle na vstupních signálech aktivuje jak CREB závislé geny, tak i Notch signální dráhu. Aktivace dvou nezávislých drah významně přispívá k vlastnímu neoplastickému procesu

diagnostická metoda: RT-PCR s následným ověřením fúzního produktu pomocí přímého sekvenování; vyšetření této translokace se může používat k potvrzení diagnózy hidradenomu a hidradenokarcinomu v diagnosticky obtížných případech.

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit ve zkumavce se speciálním médiem pro ochranu RNA (na požádání dodá laboratoř zdarma) do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

gen TP53

podstata genetické změny: gen TP53 kóduje protein p53, ústřední regulátor řady genů ovlivňujících proliferaci, apoptózu, reparaci DNA či angiogenezi; mutace v tomto genu vedou k narušení rovnováhy těchto procesů

diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující oblasti genu TP53 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování; vyšetření této translokace může být použito pro potvrzení maligního zvratu některých benigních adnexálních tumorů kůže (např. hidradenom, spiradenom, cylindrom).

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáňu je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

gen HER2/neu

podstata genetické změny: gen HER2/neu kóduje transmembránový receptor s tyrozin kinázovou aktivitou, který náleží do rodiny genů HER homologů EGFR (epidermal growth factor receptor). Amplifikace genu HER2/neu koreluje s overexpresí a tím zvýšenou aktivitou receptoru, která má za následek nekontrolovanou proliferaci a angiogenezi.

diagnostická metoda: FISH a SISH (HER2/neu lokus specifická sonda); vyšetření se může použít v diagnostice a event. v léčbě některých maligních adnexálních tumorů kůže (např. extramammární Pagetova chotroba, hidradenokarcinom).

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

gen pro β-catenin

podstata genetické změny: aktivační somatická mutace postihující místo pro fosforylaci GSK3β

diagnostická metoda: vyšetření mutací třetího exonu genu CTNNB1 pomocí PCR a přímého sekvenování; vyšetření může být použito pro potvrzení diagnózy některých adnexálních tumorů kůže převážně s matrikální diferenciací.

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

analýza klonality pomocí lokusu HUMARA

podstata genetické změny: monoklonalita je považována za základní charakteristiku neoplázií. Detekce mono či polyklonality může hrát významnou roli při odlišení některých maligních neoplásií, které jsou v drtivé většině monoklonální, od polyklonálních reaktivních lézí

diagnostická metoda: analýza klonality pomocí testování methylačního statutu chromozómů X v lokusu HUMARA s finálním porovnáním fragmentační analýzou; vyšetření se používá ve sporných případech k odlišení mezi neoplastickou a reaktivní lézí u pacientů ženského pohlaví.

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň pacientek ženského pohlaví; nádorovou tkáňu je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.