Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Dermatofibrosarcoma protuberans

molekulárně-genetická diagnostika:

translokace t (17;22) (q22;p13)

podstata genetické změny: fůze genu pro kolagen typu Iα1 (COL1A1) a genu pro β řetězec destičkového růstového faktoru (PDGFB) vede k aktivaci exprese genu PDGFB a po autokrinní stimulaci PDGF receptoru k nádorové transformaci

frekvence: více než 95%

diagnostická metoda: multiplex RT-PCR s následným ověřením fúzního produktu pomocí přímého sekvenování

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit ve zkumavce se speciálním médiem pro ochranu RNA (na požádání dodá laboratoř zdarma) do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.