Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Albrightova hereditární osteodystrofie

definice:

autozomálně dominantní dědičná choroba projevující se na kůži osteomy a kalcifikacemi; často spojena s mnohočetnou hormonální rezistencí

molekulárně-genetická diagnostika:

gen GNAS

podstata genetické změny: heterozygotní inaktivační mutace genu GNAS1 kódujícího stimulační α-podjednotku G proteinu (Gsα) asociovaného s hormonálními receptory. Rozdílnost projevů mutace dále ovlivněna imprintingem

prevalence: 1-9/1 000 000

diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující sekvence genu GNAS1 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.