Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Neurofibromatóza typu 2

definice:

autozomálně dominantní dědičná choroba charakterizovaná bilaterálními vestibulárními schwanomy, meningiomy a spinálními tumory, dalším nálezem mohou být kožní schwanomy a kávové skvrny typu café-au-lait

molekulárně-genetická diagnostika:

gen NF-2

podstata genetické změny: mutace v NF-2 vede k inaktivaci tumor supresorového genu kódujícího protein schwannomin, který funguje jako negativní růstový regulátor. Různé mutace NF2 odrážejí variabilitu projevů tohoto onemocnění. Cca 50% mutací vzniká de novo.

prevalence: 1/33 000-40 000

diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující oblasti genu NF2 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování, popř. MLPA

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.