Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Carneyho komplex

definice:

autozomálně dominantní dědičná choroba projevující se na kůži mnohočetnými myxomy, periokulární, periorální a palmoplantární lentiginózní pigmentací a epiteloidním modrým névem; mimokožní příznaky zahrnují srdeční myxomy, postižení nadledvinek, štítné žlázy, varlat a zažívacího traktu

molekulárně-genetická diagnostika:

gen PRKAR1A

podstata genetické změny: u 50% pacientů s Carneyho komplexem je nalézána inaktivující heterozygotní mutace tumor supresorového genu PRKAR1 kódující regulační podjednotku cAMP-dependent protein kinázy A, která je významnou efektorovou molekulou v mnohých endokrinních signálních drahách

prevalence: ≤ 1/1 000 000

diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující sekvence genu PRKAR1 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování.

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.