Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Gorlin-Goltz syndrom (syndrom mnohočetných bazaliomů)

definice:

autozomálně dominantní dědičná choroba charakterizovaná mnohočetnými bazocelulárními karcinomy vznikajícími v mladém věku, navíc mají pacienti mnohočetné odontogenní keratocysty, keratinové abnormality (tzv. dolíčkování ve dlaních), postižení centrální nervové soustavy, vzácně se vyskytuje meduloblastom a ovariální fibromy

molekulárně-genetická diagnostika:

gen PTCH1

podstata genetické změny: PTCH1 je tumor supresorový gen, jehož produktem je transmembránový protein z rodiny Patched, který inhibuje expresi genů kódujících signální proteiny patřící do rodiny TGF-beta a Wnt. Neoplastické změny vznikají v důsledku inaktivace obou alel genu, zatímco vývojové a skeletální abnormality jsou způsobeny zřejmě spíše v důsledku haploinsufience PTCH1

prevalence: 1/50 000-100 000

diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující sekvence genu PTCH1 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování. Analýza ztráty heterozygotnosti v lokusu pro gen PTCH1 pomocí fragmentační analýzy.

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.