autozomálně dominantní dědičná choroba charakterizovaná kombinací nejméně jednoho kožního nádoru se sebaceózní diferenciací (tj. sebaceózní adenom, sebaceom, sebaceózní karcinom) a minimálně jednoho viscerálního tumoru; považována za fenotypickou variantu mnohem častějšího hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu nebo-li Lynchova syndromu, pro který je typický časný výskyt kolorektálních karcinomů lokalizovaných převážně v proximálním úseku tlustého střeva a obvykle asociovaných s dalšími malignitami postihujícími jiné orgány
mikrosatelitní nestabilita a vyšetření zárodečné mutace MMR genů (MLH1, MSH2, PMS2, MSH6)
podstata genetické změny: zárodečná mutace v některém z genů zodpovědných za opravy replikačních chyb v DNA (tzv. mismatch repair geny, MMR geny), což má za následek kumulaci dalších změn a vznik nádorů charakteristických vysokým stupněm nestability v krátkých tandemových repeticích molekuly DNA (mikrosatelitech).
prevalence: ≤ 1/1 000 000
diagnostická metoda: vyšetření mikrosatelitní nestability pěti monukleotidových (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27) a tří dinukleotidových repeticí (D2S123, D17S250, D5S346) pomocí fragmentační analýzy;
analýza mutací celé kódující sekvence genů MLH1, MSH2, PMS2, MSH6 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování;
detekce rozsáhlých delecí, které představují podstatnou část nalezených mutací, a případné methylace promotorů MMR genů pomocí MLPA kitů.
materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř