Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

FAMMM syndrom (syndrom dysplastických névů, syndrom familiárního melanomu)

definice:

autozomálně dominantní dědičná polygenní choroba charakterizovaná mnohočetnými dysplastickými névy a melanomy vznikajícími v mladém věku; zkratka FAMMM z angl. „Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma“

molekulárně-genetická diagnostika:

gen CDKN2A a CDK4

podstata genetické změny: u 20-40% hereditárních melanomů se nachází zárodečná mutace v důležitém tumor supresorovém genu CDKN2A (INK4a) kódujícím p16 protein , u cca 1% hereditárních melanomů nalezena zárodečná mutace v cyklin dependentní kináze kódované CDK4. Tyto mutace narušují regulaci ústřední dráhy buněčného cyklu. Zbývajících cca 60% tvoří alterace v neznámých genech

prevalence: 1/5000-10 000

diagnostická metoda: analýza mutací genu CDKN2A včetně exon- intronových spojů a exonu 2 genu CDK4 pomocí PCR a přímého sekvenování.

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: periferní krev; 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.