Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Birt-Hogg-Dubé syndrom

definice:

autozomálně dominantní dědičná choroba projevující se fibrofolikulomy a trichodiskomy na kůži, tumory ledvin a mnohočetnými plicními cystami, které často vedou ke spontánnímu pneumotoraxu

molekulárně-genetická diagnostika:

gen BHD

podstata genetické změny: mutace v tumor supresorovém genu BHD s následným zkrácením a ztrátou funkce BHD proteinu (tzv. folliculinu)

prevalence: 1/200 000

diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující sekvence genu BHD včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.