autozomálně dominantní dědičná choroba projevující se fibrofolikulomy a trichodiskomy na kůži, tumory ledvin a mnohočetnými plicními cystami, které často vedou ke spontánnímu pneumotoraxu
gen BHD
podstata genetické změny: mutace v tumor supresorovém genu BHD s následným zkrácením a ztrátou funkce BHD proteinu (tzv. folliculinu)
prevalence: 1/200 000
diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující sekvence genu BHD včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování
materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř