Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Kongenitální fibrosarkom

molekulárně-genetická diagnostika:

translokace t (12;15) (p13;q25)

podstata genetické změny: fůze genů ETV6 (TEL) a NTRK3 (TRKC); chimerický protein podléhá ligand dependentní, HLH zprostředkované dimerizaci s následnou aktivací tyrozin kinázové domény NTRK3. Aktivovaná tyrozinkináza pak prostřednictvím řady signálních drah působí při transformaci buňky

frekvence: 100%

diagnostická metoda: RT-PCR a FISH (ETV lokus specifická sonda)

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (dodá laboratoř zdarma na požádání).

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.