Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Lamelární ichtyóza

definice:

autozomálně dominantní dědičné onemocnění často začínající už při porodu jako tzv. „collodion baby syndrom“. Později se vytvoří velké, lamelární, žluté až hnědo-černé, hrubé šupiny. Výrazné změny jsou na tváři (s maximem na čele), trupu a končetinách s predilekcí pro oblast flexur. Šupiny v kapilíciu mohou způsobit částečnou ztrátu vlasů. Charakteristické je ektropium řas, palmoplantární hyperkeratózy.

molekulárně-genetická diagnostika:

gen TGM-1

podstata genetické změny: mutace v genu pro transglutaminázu 1 () vedoucí ke snížení aktivity enzymu a tím k zeslabení tvorby proteinové a lipidové sítě v rohovějící vrstvě epidermis

prevalence: 1-9/1 000 000

diagnostická metoda: analýza mutací kódující oblasti genu včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: 0,5-1 ml periferní krve pacienta odebrané do zkumavky s EDTA, nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.