Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

FAMMM syndrom - syndrom dysplastických névů, syndrom familiárního melanomu, uveální melanom (geny CDKN2A, CDK4 A BAP1)

definice:

autozomálně dominantní dědičná polygenní choroba charakterizovaná mnohočetnými dysplastickými névy a melanomy vznikajícími v mladém věku.

molekulárně-genetická diagnostika:

Geny CDKN2A, CDK4 a BAP1

podstata genetické změny: u 20-40% hereditárních melanomů se nachází zárodečná mutace v genu CDKN2A (cyklin dependentní inhibitor kinázy 2A s transkripčními variantami p16/INK4a a p14/ARF), u cca u 1% hereditárních melanomů se nalézá zárodečná mutace v cyklin dependentní kináze kódované genem CDK4. Tyto mutace narušují regulaci ústřední dráhy buněčného cyklu. Nedávno byl identifikován další gen asociovaný s vyšším rizikem vzniku kožních a také uveálních melanomů. Tento tumor-supresorový gen, BAP1 (BRCA1 associated protein-1), kóduje protein s ubikvitin karboxy - terminální hydrolázovou doménou, který reguluje degradaci dalších proteinů.

Kromě rizika melanomů je u přenašečů mutací i zvýšené riziko vzniku dalších nádorů, jako např. tumorů pankreatu, prsu, mezoteliomů atd.

prevalence: 1/5000-10 000

diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující oblasti genu CDKN2A, exonu 2 genu CDK4 a celé kódující oblasti genu BAP1 včetně exon-intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: 0,5-1 ml periferní krve pacienta odebrané do zkumavky s EDTA, nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.