Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology
Molekulárně biologická vyšetření pro dermatology

Prediktivní vyšetření genu KIT (c-kit) pro případnou léčbu KIT inhibitory

molekulárně-genetická diagnostika:

podstata genetické změny: gen KIT, lokalizovaný na chromozómu 4 v oblasti q11-12, kóduje transmembránovou receptor tyrozin kinázu, aktivovanou dimerizací a autofosforylací po vazbě ligandu SCF (stem cell factor). Produkt genu KIT hraje významnou roli ve vývoji mastocytů, melanocytů, kmenových buněk bílé i červené krevní řady, germinálních buněk a Cajalových buněk.

Mutace, které způsobují ligand independentní aktivaci, byly nalezeny v celé řadě neoplastických procesů, jako jsou např. mastocytóza, myeloproliferativní onemocnění, akutní myeloidní leukemie, sinonasální lymfomy a gastrointestinální stromální tumory (GIST). U maligních melanomů byly mutace genu KIT nalezeny v cca 2-6 %, nejčastěji u akrálních (10-20 %) a slizničních melanomů (15-20%). Bodové mutace byly zjištěny převážně v juxtamembránové doméně a jsou spojovány s citlivostí na léčbu imatinibem, dasatinibem, sunitinibem a sorafenibem. V ČR léčba těmito inhibitory nebyla dosud schválena.

diagnostická metoda: analýza mutací v exonech 9, 11, 13 a 17 se provádí metodou PCR a přímého sekvenování.

praktické poznámky:

materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit ve zkumavce se speciálním médiem pro ochranu nukleových kyselin (na požádání dodá laboratoř zdarma) do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma). Správná fixace je naprosto zásadní! Pokud je materiál fixován v 10% pufrovaném formalínu je optimální provádět fixaci do 24 hodin.

transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř

Seznam vyšetření  |  Titulní stránka
Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o.